Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia / Determination of inbreeding by isonymy in the population of Runta, Boyacá, Colombia

Resumen Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la ]presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia. Esto indica la probabilidad de una tasa de consanguinidad aumentada en dicha población. Objetivos. Determinar los parámetros de endogamia mediante isonimia para analizar la estructura poblacional de la vereda Runta y ayudar a elucidar las causas de la aparición de estas enfermedades. Materiales y métodos. Se establecieron seis parámetros indicativos de estructura poblacional basados en los apellidos registrados en la base de datos del Sistema de Identificación y Selección de Potenciales Beneficiarios de Programas Sociales de los habitantes de Runta. Resultados. Se obtuvo coeficiente de endogamia (θii) de 0.0083, alfa de Fisher (α) de 30.0447 y estimativos A, B y C de 0.0379, 0.3413 y 0.4669, respectivamente. La mayoría de los individuos se encontraron agrupados en los apellidos más frecuentes de la población. Los parámetros de isonimia en Runta son similares a los de comunidades aisladas descritas en la literatura. Conclusión. Los resultados soportan la hipótesis previa de que se está ante un aislado genético en una población muy cercana a la capital del departamento de Boyacá.

Abstract Introduction: Recent studies have suggested the presence of a genetic isolate in the village of Runta, located in the department of Boyacá, Colombia, given the finding of a larger number of patients with rare diseases than expected for this population. This finding indicates the probability of an increased rate of inbreeding in this community. Objectives: To determine inbreeding parameters using isonymy to analyze the population structure of this village and to help elucidate the causes of these diseases. Materials and methods: Six parameters indicative of population structure were established based on the surnames registered in the database of the Potential Beneficiaries of Social Programs Identification and Selection System of the inhabitants of Runta. Results: Results showed an inbreeding coefficient (θii) of 0.0083, Fisher's alpha (α) of 30.0447 and A, B and C estimates of 0.0379, 0.3413 and 0.4669, respectively. Most individuals had the most popular surnames of the village, while isonymy parameters in Runta were found to be similar to those of isolated communities previously described in the literature. Conclusion: These results support the hypothesis that there is indeed a genetic isolate located near the capital of the department of Boyacá.

Estimación del aislamiento genético e ilegitimidad en 60 comunidades hondureñas mediante el análisis de apellidos / Estimation of genetic isolation and illegitimacy in 60 Honduran communities by means of surname analysis

Antecedentes: La búsqueda de aislamientos genéticos, i.e. poblaciones humanas aisladas, es importante para la salud pública puesto que la endogamia aumenta la prevalencia de enfermedades mendelianas. Además, la frecuencia de alelos deletéreos en general podría verse aumentada por efecto fundador y deriva génica. El aislamiento genético puede ser estimado mediante análisis de las proporciones de apellidos con las técnicas de isonimia.Objetivos: Determinar la estructura genética aproximada, la presencia de aislamientos genéticos y la proporción de hijos ilegítimos mediante el análisis de frecuencias de apellidos e isonimia en 60 comunidades de cinco municipios rurales Hondureños.Método: Los apellidos se obtuvieron de la base de datos del TSE. Se determinaron los coeficientes de endogamia FST, FIT y FIS a partir de las proporciones de apellidos por los métodos matemáticos descritos por Crowy Mange. Se calculó la tasa de ilegitimidad como la proporción de sujetos con un solo apellido. Resultados: Las comunidades más aisladas fueron las del municipio de Trinidad, seguidas por Orica. Las menos aisladas correspondieron a los municipios de predominio afrodescendiente. Orica presentó la tasa de ilegitimidad más elevada. Discusión: El método de isonimia utilizado reveló la presencia de aislamientos genéticos que deberán ser estudiados más a fondo desde el punto de vista de la epidemiología genética. La diversidad encontrada en las comunidades afrodescendientes tiene como origen la contribución anglosajona. La alta proporción de ilegitimidad en Orica podría estar relacionada con paternidad irresponsable y bajo estatus socioeconómico con consecuencias adversas para el bienestar social y la salud pública...

Human population structure of the Costa Rican Central Provinces. An evaluation through isonymic methods / Estructura de la población humana de las Provincias Centrales de Costa Rica. Una evaluación a través de métodos isonímicos

The human population structure of the Central Provinces of Costa Rica was analyzed through isonymic methods and the use of Electoral Registers (1990 and 2006). Four parameters that define, in a genetic and evolutionary context, this structure were estimated: the consanguinity due to random mating (Morton’s a-priori kinship Fii), the genetic isolation (Fisher’s α), the migration (Karlin-McGregor’s υ), and the degree of subdivision or population differentiation (Fst). The possible geographical distribution of these variables is shown by the use of a Principal Components Analysis (PCA). There is a coincidence between groups of counties obtained by similarity in surname diversity and their geographic location in the territory. Differences were found for the values of the components of consanguinity (F=15.6; p<0.05) and genetic isolation (F=14.38; p<0.05) between different sectors of the Central Provinces. There is an association between population density and the breaking up of genetic isolates and another possible association between the geography of the region, the migration patterns of individuals, and the consequent levels of inbreeding and genetic isolation. The differences in the values of population structure components, inbreeding and genetic isolation, between the different zones of the central region, allow the assumption of the existence of differences in gene frequencies. The migration of blocks of genes from the center to the periphery is also possible and the variation in this sense might be attributed mostly to changes in the components of the population structure: mating patterns, migration and the consequence of the effective population size in the genetic drift process. Rev. Biol. Trop. 57 (Suppl. 1): 371-379. Epub 2009 November 30.

Se analiza la estructura de varias poblaciones humanas de las provincias centrales de Costa Rica mediante métodos isonímicos y utilizando los Padrones Electorales (1990 y 2006). Se estimaron cuatro parámetros que definen, en un contexto genético y evolutivo, esta estructura: la consanguinidad por cruces aleatorios (a-priori Kinship de Morton ii), el aislamiento genético (Fisher), la migración (Karlin-McGregor) y el grado de subdivisión o diferenciación de las poblaciones (Fst). La posible distribución geográfica de estas variables se muestra utilizando un análisis de componentes principales. Existe una coincidencia entre grupos de cantones obtenidos por similitud en diversidad de apellidos y la localización geográfica de los mismos en el territorio. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores obtenidos para los componentes de consanguinidad (F=15.6; p<0.05) y aislamiento genético (F=14.38; p<0.05) entre diferentes sectores de las provincias centrales. Existe una asociación entre la densidad poblacional y la quiebra de aislados genéticos y otra posible asociación entre la geografía de la región y los patrones de migración de individuos y los consecuentes niveles de endocruzamiento y aislamiento genético. Las diferencias en los valores de los componentes de consanguinidad y aislamiento entre diferentes zonas del territorio central permiten suponer la existencia de diferencias en frecuencias génicas. La migración de bloques de genes del centro a la periferia también es posible y la variación en este sentido podría atribuirse principalmente a cambios en los componentes de la estructura poblacional: patrones de cruces, migración y la consecuencia del tamaño efectivo de población en procesos de deriva genética.